健康 健康播報
健康焦點:提高罕見病診斷水準
華夏經緯網   2019-05-24 11:24:20   
字號:

    西安市兒童醫院的兒童罕見病覆蓋面廣、就診患兒多。該院採取多學科協作診療模式,由多個科室專家組成醫療組,對罕見病患兒會診,制定個性化治療方案。圖為該院醫療組在為一名罕見病患兒進行會診。
  新華社記者 劉 瀟攝

  製圖:張芳曼

  全世界有7000多種罕見病,只有1%的罕見病有治療藥物。我國罕見病患者超過2000萬人,每年新出生的罕見病患兒超過20萬。罕見病不只是一個醫學問題,更是一個社會問題。近年來,我國政府出臺了一系列政策,為罕見病診治創造了良好的條件。日前,本報記者走近罕見病患者群體,記錄了他們的真實生存狀況,提出了加強罕見病診治的建議,希望引起全社會的關注。

  ——編 者 

     

  首部罕見病診療指南發佈

  罕見病診斷困難,往往使患者錯過最佳診療時機,導致其生存幾率降低

  6歲的小安快上學了,媽媽帶他到北京旅遊。走著走著,小安有點累了,還嘔吐起來。隨後,精神越來越差,嗜睡不醒。小安被緊急送到醫院,直接進了重症監護室,3小時後死亡。

  從最初出現不適到死亡不足72小時,小安患的是什麼病?經解放軍總醫院第一醫學中心兒內科醫生孟岩診斷,小安患的是鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺陷症。

  這種罕見病是X染色體連鎖疾病,小安媽媽攜帶致病突變基因。更不幸的是,這個致病基因也遺傳給了她的大兒子大安。小安和大安屬於間歇性發病患者。

  一天中午,孟岩接到小安媽媽的電話。“孟醫生,大安今天告訴我有些累,不想動,想睡覺。我帶他到醫院檢查血氨,已經超過正常上限2.5倍。”孟岩說:“馬上去當地醫院住院,趕緊進行降血氨處理,監測血氨變化。”結果,當地醫院不敢收治,媽媽帶大安趕到北京。經過治療,大安血氨降至正常,身體恢復正常。

  大安是幸運的,早診早治,可以防患于未然。然而,更多的罕見病患者就沒這麼幸運了。據統計,我國罕見病患者超過2000萬,每年新出生的罕見病患兒超過20萬。北京大學醫藥國際研究中心教授史錄文的課題組研究發現,35%的罕見病曾被誤診5次以上。

  《2018年中國罕見病調研》對285名醫生做了問卷調查,僅有33.3%的醫生聽說過罕見病。邊遠地區的臨床醫務人員,對罕見病的認識更匱乏。

  北京大學第三醫院神經內科主任醫師樊東升說,由於罕見病發病率較低,普通醫生平時很少遇到,加上相關專業知識、臨床經驗不足,醫生獨立確診罕見病的難度很大。醫生無法診斷罕見病,患者也就無法獲得正確的治療,盲目治療甚至可能對患者產生不利影響。

  罕見病診斷困難,特別是錯診、漏診高發,往往使患者錯過最佳診療時機,導致生存幾率降低。因此,開展罕見病的早期診斷和規範治療,可以顯著提高患者生存幾率。

  北京醫學會罕見病分會副主任委員王琳介紹,絕大多數罕見病沒有診療指南或專家共識,缺乏規範化的診療流程,反映了罕見病領域循證醫學研究不足,這也是世界罕見病領域面臨的問題。她建議,有計劃地制定罕見病指南,建立規範統一的標準指南體系。

  令人欣喜的是,《罕見病診療指南(2019年版)》日前發佈,這是我國第一部罕見病診療指南。《指南》對121種罕見病進行了全方位的闡述,以清晰的流程圖形式展現診斷流程和治療原則,有利於促進罕見病規範化診療。

  80%罕見病是遺傳病

  建立全國統一檢測標準,確保檢測規範和檢測品質,讓罕見病防治關口前移

  徐先生的小兒子一歲兩個月了,不會爬,不會走,也不會說話。最讓徐先生苦惱的是,兒子總是用手指頭摳眼睛,甚至連眼珠子都摳。當小兒子長出牙齒後,徐先生發現兒子用牙去咬舌頭,雖然痛得哇哇直哭,但還是控制不住。

  讓徐先生更頭疼的是,小兒子是這樣,大兒子也這樣!7歲的大兒子生活完全不能自理,經常抽搐。

  究竟得了什麼怪病?徐先生輾轉找到孟岩。聽他電話媮縉僖g狀,孟岩初步判斷是自毀容貌綜合徵。這是一种先天性嘌呤代謝異常疾病,除了嚴重影響智力發育,還會導致自殘行為,目前沒有有效治療方法。

  孟岩說,對於那些高度致殘致死的遺傳病,遺傳諮詢和產前診斷能避免悲劇的重演。母親再次懷孕,可以通過基因產前診斷判斷胎兒是否患病。

  “80%罕見病是遺傳病。”王琳說,基因檢測為疾病的診斷和鑒別提供了科學的依據。但是,我國目前存在基因檢測機構繁雜、檢測方式有待規範、檢測標準尚不統一等問題,罕見病的診斷和篩查困難不小。她呼籲,應加強對基因檢測機構的監管,建立全國統一檢測標準,確保檢測規範和檢測品質,讓罕見病防治關口前移。

  北京大學第三醫院院長、中國工程院院士喬傑介紹,目前已有百餘種單基因疾病可在胚胎植入前進行遺傳學診斷,避免患兒出生,減輕家庭和社會經濟負擔,為眾多遺傳病患者及家庭帶去希望。

  罕見病發展中心主任黃如方認為,罕見病是基礎疾病的極端表現。針對這些極端少數病例的研究,將有助於提高對人類疾病機理的認識,有助於發現潛在的新型治療方法。罕見病研究具有超過疾病本身的意義,針對罕見病人的藥物臨床試驗,未來都有可能為常見病治療提供思路。

  324家醫院參與協作

  建立暢通完善的協作機制,對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診,提高我國罕見病綜合診斷能力

  一帆的舅舅不到50歲就離開人世,但並不知到底得了什麼病。

  謎團是被一帆的媽媽揭開的,因為她也受著同樣的困擾。一帆的媽媽患有肥厚性心肌病,找到北京安貞醫院主任醫師姜騰勇看病。姜騰勇和當時在北京協和醫院工作的孟岩合作開展一項調研,從肥厚性心肌病患者中篩查法布堹f。經過酶活性檢測,一帆的媽媽被確診為罕見病法布堹f。

  一帆的舅舅5歲出現嚴重手足疼痛,間歇性發作好多年。10多歲出現蛋白尿,之後腎臟病逐漸加重,腎功能逐漸受損,經歷透析、腎移植。30多歲心律不齊,心肌肥厚。40歲左右安裝了心臟起搏器,但不到50歲又死於腦卒中。“這是典型的法布堹f的臨床表現。” 孟岩說。

  毫無懸念,一帆和媽媽一起被確診為法布堹f。一帆出生在湖南,從小就不出汗,渾身疼痛,這些法布堹f的典型症狀都被忽略。一帆體溫有時高達40度,他圖涼快趴在水泥地上,或者用一盆涼水從頭澆。為此,一帆去哪都會帶一瓶礦泉水,這是他的標配,不過不是用來喝的,而是用來衝涼身體的。

  法布堹f的症狀和普通疾病類似,如果把它當成普遍病來治,不僅治不好病,還會對身體產生傷害。一帆的突發性耳聾發作,聽力調到70分貝才能聽到。幸運的是,一帆住進了北大第一醫院,聽力恢復到50分貝。法布堹f患者如果腎臟出問題,常常被誤診為普通腎炎,使用大量的激素不僅無效,還可能造成股骨頭壞死。

  “罕見病診斷太難,因為每種罕見病都不太一樣。”北京協和醫院神經病學系主任崔麗英錶示。

  孟岩說,提高罕見病的診斷預防水準,亟待建立全國罕見病轉診網路。醫生在日常接診中要有罕見病意識,通過網路轉診,讓罕見病患者及時得到專業救治。

  日前,國家衛健委發佈《關於建立全國罕見病診療協作網的通知》,明確將建立暢通完善的協作機制,對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診,提高我國罕見病綜合診斷能力,逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標,並公佈了首批324家醫院作為協作醫院。其中北京協和醫院為國家級牽頭醫院,四川華西醫院等32家醫院為省級牽頭醫院,北京醫院等291家醫院作為協作網成員醫院。專家表示,協作網及相關機制的健全完善,有望減少誤診漏診,讓罕見病患者病有所醫。

  29種藥物納入醫保

  政府鼓勵罕見病藥物的引進、研發和生產,加快罕見病藥品的註冊審評審批

  藍藍長長地緩了一口氣,簡單的穿衣成了一項“巨大工程”。她不是年紀大了,而是患有特發性肺動脈高壓。

  特發性肺動脈高壓是指原因不明的肺血管阻力增加,引起持續性肺動脈高壓力升高,可導致心衰竭,被稱為“心肺血管系統的癌症”。由於缺氧導致手指和嘴唇呈藍紫色,很多患者甚至不能大聲唱歌,不能奔跑,不能情緒激動。

  2011年,初為人母的藍藍常常感到胸悶氣短。經過一年求醫,確診為特發性肺動脈高壓。她拼命地呼吸,但胸悶難耐,心臟絞痛不已,必須靠呼吸機、藥物才能維持基本的喘氣。

  如今,藍藍快40歲了,經歷過3次搶救。萬幸的是,她的病還有藥可治。藍藍的救命藥安立生坦片每片100元。如此高昂的價格,讓不少患者家庭“望藥興嘆”。《2019年中國罕見病報告》顯示,13種罕見病的藥物治療花費中,年治療費用最高的近500萬元,有11種藥物的年治療費用大於8萬元。在沒有醫保支付的情況下,患者難以維持長期足量和足療程的治療,因病致殘現象較為普遍。

  自2015年以來,我國出臺了多項政策措施,力圖打破在罕見病藥物上的“市場不確定”,鼓勵罕見病藥物的引進、研發和生產,加快註冊審評審批。2018年12月底, 有13種罕見病藥品通過優先審評審批申請上市,涉及《第一批罕見病目錄》中10種罕見病,患者將逐步擺脫“境外有藥、境內無藥”的困境。國家藥監局承諾,對於部分臨床急需、市場短缺的藥品加快審核、審批,罕見病藥品3個月內審結。

  目前,在我國上市且有罕見病適應證的55種藥物中,有29種藥物納入國家醫保目錄,涉及18種罕見病,其中9種藥物享受國家醫保目錄甲類報銷,患者使用時無需自付費用。今年3月,我國對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行減稅。降低3%的增值稅,同步降低藥品價格。一系列利好政策,為罕見病患者打開“希望之門”。


  《 人民日報 》

 

責任編輯:袁丹華

共1頁
  網友評論 更多評論>>>
  網友: 口令:   
 
 
 
  已有( ) 條評論 剩餘 字 驗證碼:    
 
相關文章
   
·“網約護士”走進家庭:還需邁過幾道“坎兒”
·僅1天 北京創進口藥品通關最快紀錄
·全國養老院整改服務隱患36萬處
·語言發育遲緩≠自閉症 專家:干預治療為先
·後背痛、眼睛幹、睡眠差 每天看螢幕別超兩小時
·加拿大研究顯示:多吃大豆降血脂
·“乏味”公園餐,怎麼破解?
·人造肉未來會走向百姓餐桌嗎?
·新研究顯示運動降低肝病死亡風險
·空腹晨跑 是否更減肥?
·北京家庭醫生續簽比例超七成 社區醫院成首診之選
·2018年度中國“互聯網+醫療健康”優秀案例正式揭曉
·專家:腫瘤患者警惕營養認識三大誤區
·國家衛健委:西藏自治區人均預期壽命提高至70.6歲
健康策劃
 
近日,《健康中國行動》出臺。其中提出15個重大專項行動,包括:健康知識普及、合理膳食、全民健身、控煙、心理健康促進等。目標到2030年,全民健康素養水準大幅提升。
“春食野,夏吃苦”看著都能聞到野菜芬芳的氣息.不管是椿芽香,還是薺菜鮮,亦或是榆錢的甘甜,四季之中,野菜最鮮美的時候,只有春天!
心靈秘匙
  更多
·長期焦慮,當心大病來襲!
·了解一個人的性格,看他房間就知道!
·情商測試有哪些
·自負是什麼
·認知行為療法是什麼
·抗壓能力如何提高
·不喜歡孤獨卻又害怕兩個人相處
·精神恍惚的原因是什麼
生活專題
  更多
·2018北京國際汽車展覽會
·中國年進行曲之狗年送福
·2017全國食品安全宣傳周
·2017甜蜜情人節
·中國年進行曲之金雞報喜
·2016北京國際車展
·中國年進行曲之金猴賀歲
熱點文章
   
·炎炎夏日想要凹出滿分造型
·真瘦還是假瘦?別被體重蒙
·NTP新城廣場 樹南城消
·12星座女愛情道路上必犯
·星座男最讓人崩潰的毛病
·4個動作幫你緩解背部疼痛
·夏季也需要防寒嗎?
·霧霾藍 一個絕對能撩到你
·初戀情結是什麼意思 為什
·具有中國最特色的各地小吃
消費流行
  更多
·包機飛台東!精選“娛樂神卡”6大跨年攻略
·擠下陳庭妮 女神昆淩接美翗HC代言
·2018年台灣一氧化碳中毒發生54例 致11死171傷
·木村光希、舒淇搶先綻放 寶格麗全新花卉珠寶
·台中花博商機 百貨週年慶推花博商品餐飲吸客
·2018絕美新唇膏 肌膚之鑰這二支遭瘋狂洗版超人氣
·今夏最潮美蛝t地 PAUL & JOE仲夏花園登臺
美食指南
  更多
·霸氣芒果布丁牛奶冰 果肉新鮮料實在
·鹽烤花雕蝦、甜甜圈!新北菜市場藏美味小吃
·屏東大埔楊桃湯藏彩蛋 蜜釀楊桃片讓人驚喜
·覓食台北:探尋今年的星級美食
·台東夏安居健康蔬食 太陽般的脆皮鍋貼酥脆鮮甜
·台北米其林指南 台灣餐廳山海樓摘星(圖)
·全臺39家牛排館有吃有拿有好康! 2019美國牛排月起跑啦
演出資訊
  更多
·第六屆中國聶耳音樂(合唱)周開幕(圖)
·800小演員獻藝第23屆“小梅花”活動
·豫劇《七星劍》亮相全國基層院團戲曲會演
·西安上演甘肅肅北烏蘭牧騎歌舞(圖)
·中國兒童戲劇節:讓特殊群體孩子感受溫暖
·親子音樂劇《舅舅的閣樓》將亮相第九屆兒童戲劇節
·優秀新編梨園戲《陳仲子》北京展演
文化收藏
  更多
·匡時2019春拍現宋畫《蘆雁圖》
·山西武鄉辦紅色藏品展 400余件革命文物重溫紅色記憶
·一琮一簋 盡顯舊物之美
·文物專家走進石家莊免費鑒寶 現場支招辨真偽
·古代長沙人避暑神器:長沙窯青釉褐綠彩獸座瓷枕
·2700件拍品亮相仲夏拍賣會
·深圳文交所“朔望聯拍”開拍 老天珠競價34次
  圖片看中國   更多
  兩岸美景   更多
  鏡頭中的台灣   更多
華夏健康
健康測評 | 健康服務 | 基因健康 | 健康論壇 | 中醫文化 | 自然療法 | 針灸推拿 | 百草藥房 | 民間驗方 | 中藥常識
---華夏經緯網版權所有---