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健康焦點:提高罕見病診斷水準
華夏經緯網   2019-05-24 11:24:20   
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    西安市兒童醫院的兒童罕見病覆蓋面廣、就診患兒多。該院採取多學科協作診療模式,由多個科室專家組成醫療組,對罕見病患兒會診,制定個性化治療方案。圖為該院醫療組在為一名罕見病患兒進行會診。
  新華社記者 劉 瀟攝

  製圖:張芳曼

  全世界有7000多種罕見病,只有1%的罕見病有治療藥物。我國罕見病患者超過2000萬人,每年新出生的罕見病患兒超過20萬。罕見病不只是一個醫學問題,更是一個社會問題。近年來,我國政府出臺了一系列政策,為罕見病診治創造了良好的條件。日前,本報記者走近罕見病患者群體,記錄了他們的真實生存狀況,提出了加強罕見病診治的建議,希望引起全社會的關注。

  ——編 者 

     

  首部罕見病診療指南發佈

  罕見病診斷困難,往往使患者錯過最佳診療時機,導致其生存幾率降低

  6歲的小安快上學了,媽媽帶他到北京旅遊。走著走著,小安有點累了,還嘔吐起來。隨後,精神越來越差,嗜睡不醒。小安被緊急送到醫院,直接進了重症監護室,3小時後死亡。

  從最初出現不適到死亡不足72小時,小安患的是什麼病?經解放軍總醫院第一醫學中心兒內科醫生孟岩診斷,小安患的是鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺陷症。

  這種罕見病是X染色體連鎖疾病,小安媽媽攜帶致病突變基因。更不幸的是,這個致病基因也遺傳給了她的大兒子大安。小安和大安屬於間歇性發病患者。

  一天中午,孟岩接到小安媽媽的電話。“孟醫生,大安今天告訴我有些累,不想動,想睡覺。我帶他到醫院檢查血氨,已經超過正常上限2.5倍。”孟岩說:“馬上去當地醫院住院,趕緊進行降血氨處理,監測血氨變化。”結果,當地醫院不敢收治,媽媽帶大安趕到北京。經過治療,大安血氨降至正常,身體恢復正常。

  大安是幸運的,早診早治,可以防患于未然。然而,更多的罕見病患者就沒這麼幸運了。據統計,我國罕見病患者超過2000萬,每年新出生的罕見病患兒超過20萬。北京大學醫藥國際研究中心教授史錄文的課題組研究發現,35%的罕見病曾被誤診5次以上。

  《2018年中國罕見病調研》對285名醫生做了問卷調查,僅有33.3%的醫生聽說過罕見病。邊遠地區的臨床醫務人員,對罕見病的認識更匱乏。

  北京大學第三醫院神經內科主任醫師樊東升說,由於罕見病發病率較低,普通醫生平時很少遇到,加上相關專業知識、臨床經驗不足,醫生獨立確診罕見病的難度很大。醫生無法診斷罕見病,患者也就無法獲得正確的治療,盲目治療甚至可能對患者產生不利影響。

  罕見病診斷困難,特別是錯診、漏診高發,往往使患者錯過最佳診療時機,導致生存幾率降低。因此,開展罕見病的早期診斷和規範治療,可以顯著提高患者生存幾率。

  北京醫學會罕見病分會副主任委員王琳介紹,絕大多數罕見病沒有診療指南或專家共識,缺乏規範化的診療流程,反映了罕見病領域循證醫學研究不足,這也是世界罕見病領域面臨的問題。她建議,有計劃地制定罕見病指南,建立規範統一的標準指南體系。

  令人欣喜的是,《罕見病診療指南(2019年版)》日前發佈,這是我國第一部罕見病診療指南。《指南》對121種罕見病進行了全方位的闡述,以清晰的流程圖形式展現診斷流程和治療原則,有利於促進罕見病規範化診療。

  80%罕見病是遺傳病

  建立全國統一檢測標準,確保檢測規範和檢測品質,讓罕見病防治關口前移

  徐先生的小兒子一歲兩個月了,不會爬,不會走,也不會說話。最讓徐先生苦惱的是,兒子總是用手指頭摳眼睛,甚至連眼珠子都摳。當小兒子長出牙齒後,徐先生發現兒子用牙去咬舌頭,雖然痛得哇哇直哭,但還是控制不住。

  讓徐先生更頭疼的是,小兒子是這樣,大兒子也這樣!7歲的大兒子生活完全不能自理,經常抽搐。

  究竟得了什麼怪病?徐先生輾轉找到孟岩。聽他電話媮縉僖g狀,孟岩初步判斷是自毀容貌綜合徵。這是一种先天性嘌呤代謝異常疾病,除了嚴重影響智力發育,還會導致自殘行為,目前沒有有效治療方法。

  孟岩說,對於那些高度致殘致死的遺傳病,遺傳諮詢和產前診斷能避免悲劇的重演。母親再次懷孕,可以通過基因產前診斷判斷胎兒是否患病。

  “80%罕見病是遺傳病。”王琳說,基因檢測為疾病的診斷和鑒別提供了科學的依據。但是,我國目前存在基因檢測機構繁雜、檢測方式有待規範、檢測標準尚不統一等問題,罕見病的診斷和篩查困難不小。她呼籲,應加強對基因檢測機構的監管,建立全國統一檢測標準,確保檢測規範和檢測品質,讓罕見病防治關口前移。

  北京大學第三醫院院長、中國工程院院士喬傑介紹,目前已有百餘種單基因疾病可在胚胎植入前進行遺傳學診斷,避免患兒出生,減輕家庭和社會經濟負擔,為眾多遺傳病患者及家庭帶去希望。

  罕見病發展中心主任黃如方認為,罕見病是基礎疾病的極端表現。針對這些極端少數病例的研究,將有助於提高對人類疾病機理的認識,有助於發現潛在的新型治療方法。罕見病研究具有超過疾病本身的意義,針對罕見病人的藥物臨床試驗,未來都有可能為常見病治療提供思路。

  324家醫院參與協作

  建立暢通完善的協作機制,對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診,提高我國罕見病綜合診斷能力

  一帆的舅舅不到50歲就離開人世,但並不知到底得了什麼病。

  謎團是被一帆的媽媽揭開的,因為她也受著同樣的困擾。一帆的媽媽患有肥厚性心肌病,找到北京安貞醫院主任醫師姜騰勇看病。姜騰勇和當時在北京協和醫院工作的孟岩合作開展一項調研,從肥厚性心肌病患者中篩查法布堹f。經過酶活性檢測,一帆的媽媽被確診為罕見病法布堹f。

  一帆的舅舅5歲出現嚴重手足疼痛,間歇性發作好多年。10多歲出現蛋白尿,之後腎臟病逐漸加重,腎功能逐漸受損,經歷透析、腎移植。30多歲心律不齊,心肌肥厚。40歲左右安裝了心臟起搏器,但不到50歲又死於腦卒中。“這是典型的法布堹f的臨床表現。” 孟岩說。

  毫無懸念,一帆和媽媽一起被確診為法布堹f。一帆出生在湖南,從小就不出汗,渾身疼痛,這些法布堹f的典型症狀都被忽略。一帆體溫有時高達40度,他圖涼快趴在水泥地上,或者用一盆涼水從頭澆。為此,一帆去哪都會帶一瓶礦泉水,這是他的標配,不過不是用來喝的,而是用來衝涼身體的。

  法布堹f的症狀和普通疾病類似,如果把它當成普遍病來治,不僅治不好病,還會對身體產生傷害。一帆的突發性耳聾發作,聽力調到70分貝才能聽到。幸運的是,一帆住進了北大第一醫院,聽力恢復到50分貝。法布堹f患者如果腎臟出問題,常常被誤診為普通腎炎,使用大量的激素不僅無效,還可能造成股骨頭壞死。

  “罕見病診斷太難,因為每種罕見病都不太一樣。”北京協和醫院神經病學系主任崔麗英錶示。

  孟岩說,提高罕見病的診斷預防水準,亟待建立全國罕見病轉診網路。醫生在日常接診中要有罕見病意識,通過網路轉診,讓罕見病患者及時得到專業救治。

  日前,國家衛健委發佈《關於建立全國罕見病診療協作網的通知》,明確將建立暢通完善的協作機制,對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診,提高我國罕見病綜合診斷能力,逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標,並公佈了首批324家醫院作為協作醫院。其中北京協和醫院為國家級牽頭醫院,四川華西醫院等32家醫院為省級牽頭醫院,北京醫院等291家醫院作為協作網成員醫院。專家表示,協作網及相關機制的健全完善,有望減少誤診漏診,讓罕見病患者病有所醫。

  29種藥物納入醫保

  政府鼓勵罕見病藥物的引進、研發和生產,加快罕見病藥品的註冊審評審批

  藍藍長長地緩了一口氣,簡單的穿衣成了一項“巨大工程”。她不是年紀大了,而是患有特發性肺動脈高壓。

  特發性肺動脈高壓是指原因不明的肺血管阻力增加,引起持續性肺動脈高壓力升高,可導致心衰竭,被稱為“心肺血管系統的癌症”。由於缺氧導致手指和嘴唇呈藍紫色,很多患者甚至不能大聲唱歌,不能奔跑,不能情緒激動。

  2011年,初為人母的藍藍常常感到胸悶氣短。經過一年求醫,確診為特發性肺動脈高壓。她拼命地呼吸,但胸悶難耐,心臟絞痛不已,必須靠呼吸機、藥物才能維持基本的喘氣。

  如今,藍藍快40歲了,經歷過3次搶救。萬幸的是,她的病還有藥可治。藍藍的救命藥安立生坦片每片100元。如此高昂的價格,讓不少患者家庭“望藥興嘆”。《2019年中國罕見病報告》顯示,13種罕見病的藥物治療花費中,年治療費用最高的近500萬元,有11種藥物的年治療費用大於8萬元。在沒有醫保支付的情況下,患者難以維持長期足量和足療程的治療,因病致殘現象較為普遍。

  自2015年以來,我國出臺了多項政策措施,力圖打破在罕見病藥物上的“市場不確定”,鼓勵罕見病藥物的引進、研發和生產,加快註冊審評審批。2018年12月底, 有13種罕見病藥品通過優先審評審批申請上市,涉及《第一批罕見病目錄》中10種罕見病,患者將逐步擺脫“境外有藥、境內無藥”的困境。國家藥監局承諾,對於部分臨床急需、市場短缺的藥品加快審核、審批,罕見病藥品3個月內審結。

  目前,在我國上市且有罕見病適應證的55種藥物中,有29種藥物納入國家醫保目錄,涉及18種罕見病,其中9種藥物享受國家醫保目錄甲類報銷,患者使用時無需自付費用。今年3月,我國對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行減稅。降低3%的增值稅,同步降低藥品價格。一系列利好政策,為罕見病患者打開“希望之門”。


  《 人民日報 》

 

責任編輯:袁丹華

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